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Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V

La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

La EAG tipo V también se conoce como enfermedad de McArdle.

Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Deficiencia de PYGM

La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una Bombas Perrera Y Mujeres Schmenger Selma Gris alu El más nuevo en línea Liquidación Real Outlet barato en línea Suministro Barato Venta Visa Payment 5jEzKYqbPQ
llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo . Esto significa que se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.

Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal. El diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

No hay ningún tratamiento específico.

El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:

Pregunte a su proveedor si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.

Si necesita una cirugía, pregunte a su proveedor si esta bien que le administren anestesia general.

Los siguientes grupos pueden proporcionar más información y recursos:

Las personas con la EAG V pueden llevar una vida normal administrando su alimentación y actividad física.

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético ( rabdomiólisis ). Esta afección esta asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Consulte con su proveedor si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.

Considere buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la EAG V.

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen storage diseases of muscle. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence . 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015:chap 39.

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Las comunidades autónomas descuidan las dotaciones económicas y medioambientales en sus planes de salud

Publicado por admin el 17 mayo 2016

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Los planes de salud de las comunidades autónomas españolas están cargados de buenas intenciones en materia de desarrollo sostenible que, sin embargo, luego no se materializan con medidas concretas. El grupo de investigación SoGReS-MF de la Universidad Jaume I ha publicado este mes en la revista GACETA SANITARIA un estudio en el que se realiza un análisis de contenido de once planes de salud españoles con el objetivo de conocer si cumplen los criterios de sostenibilidad en términos financieros, sociales y medioambientales.

Los autores de la investigación, Miguel A. Moyano-Santiago y Juana M. Rivera-Lirio, han podido comprobar que si bien la gran mayoría de planes de salud suponen toda una declaración de intenciones en materia de sostenibilidad, luego se desinflan a la hora de concretar medidas específicas, sobre todo en los apartados económicos y de medio ambiente.

La dotación económica para el plan de salud sólo se menciona en la mitad de las comunidades autónomas analizadas. Canarias y Extremadura presentan los planes con mayor esfuerzo de acercamiento al análisis económico para cada área de intervención, marcando en este punto una clara diferencia respecto al resto de comunidades. Los riesgos para la salud, las enfermedades del corazón y el cáncer son las áreas de actuación con mayor especificación económica, mientras que la nefrología o la dependencia apenas cuentan con una dotación económica específica en los planes de salud.

La dimensión medioambiental tampoco sale bien parada en los planes de salud de las once comunidades autónomas analizadas en este estudio. Esta dimensión obtiene, igual que la económica, una valoración de 0,60 puntos sobre 3, con una débil inclusión de factores ambientales en cada área. El medio ambiente sólo se considera influyente en la salud de las personas en el 40% de los planes de salud estudiados. Los autores destacan el plan de salud de Andalucía como el más orientado en materia medioambiental y la alta frecuencia con la que este factor es obviado en otras comunidades autónomas.

En cambio, la dimensión social, con una valoración de 2,20 sobre 3, está notablemente reflejada en los planes de salud españoles, tanto a nivel simbólico como operativo. La mayoría tiene en consideración a los diferentes grupos de interés, incluidos los pacientes, ya sea en las fases de elaboración del plan o posteriormente como receptores de la comunicación por parte de las autoridades sanitarias.

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Horacio Elizondo: "La designación de Pitana enaltece el arbitraje argentino"

Argentina

Mundial 2018 Rusia

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Pitana arbitrará la final de Rusia 2018 entre Francia y Croacia

Pierluigi Collina: "Pitana es una roca"

Horacio Elizondo , árbitro encargado de dirigir el partido inaugural y la final en Alemania 2006, se mostró felíz por la designación de Mujeres Zoot De Ovwa 20 Ejecutan Plata Zapato / Halo Rosa / Amarillo De Seguridad De Verdad Barato Venta Wiki Compre el precio más barato XfVdSAHh
, igualando su marca personal.

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" Creo que esto enaltece y habla a las claras del arbitraje argentino . A veces, tenemos que llegar a este punto para darnos cuenta lo que tenemos. Indudablemente, nuestro arbitraje es muy competitivo, y a veces no nos damos cuenta de eso", afirmó en una entrevista con el sitio Doble Amarilla .

Creo que esto enaltece y habla a las claras del arbitraje argentino

Actualmente, Elizondo es el máximo responsable de la Dirección Nacional de Arbitraje de la AFA y evaluó algunas de las mayores cualidades de Pitana: "Néstor es grande, es vistoso, es estética y a la FIFA esa parte le gusta. Un árbitro que venda bien su arbitraje, que tenga actitud, que esté metido en el partido y que de una ventaja. A nivel liderazgo, él se impone y lo hace muy bien, nunca tuvo problema en el rol de conducción . Y esta madurez también le dio calidad a su toma de decisiones, que es lo que termina de consagrar en el Mundial".

Elizondo A nivel liderazgo, él se impone y lo hace muy bien, nunca tuvo problema en el rol de conducción

Después de aquella final en 2006, el árbitro argentino nunca sintió la necesidad de volver a "jugar" ese partido, aunque reveló que con esta designación cambiaron sus sensaciones y que le envió un mensaje a la terna arbitral que todavía no pudieron responder: "Con esta designación de Néstor se me despertó todo, es como que volví al ring . Recién les decía a ellos, en un mensaje que les mandé, que van a jugar un partido inigualable. Les dije que estén tranquilos, que salgan a la cancha y que se dejen llevar " y agregó: "No me quiero imaginar el bombardeo que hoy deben tener esos muchachos, debe ser un infierno".

"Con esta designación de Néstor se me despertó todo, es como que volví al ring Les dije que estén tranquilos, que salgan a la cancha y que se dejen llevar

Para cerrar, Elizondo recordó un encuentro con Zinedine Zidane en 2007 donde compartió tres días junto a él en Murcia, durante un evento organizado por adidas: " Conviví tres días con él , nos llevó a un montón de jugadores, técnicos, era un programa. Estuve con él, en el hotel. Es un tipo fantástico. No hablamos de la jugada ni del Mundial ".

Vigilancia a menores (por ejemplo: utilizando ICRA, NetNanny, CyberPatrol) se recomienda y se aconseja. Por favor juega responsablemente

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